In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, l’Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini ospita un convegno rivolto ai professionisti dell’ospedale impegnati nella diagnosi e la cura di queste patologie, le associazioni di pazienti e OMAR (Osservatorio per le Malattie Rare), illustrando i risultati raggiunti in un anno di intensa attività degli 8 Centri di riferimento aziendali per le Malattie Rare e il Laboratorio di Genetica Medica, hub regionale per lo studio, la diagnosi, la terapia di queste patologie. Un anno importante per il Laboratorio di Genetica Medica, diretto dalla Professoressa Paola Grammatico che ha registrato nel 2022 un incremento delle attività di diagnostica del 115% rispetto al 2021.Diagnosi genetiche pre e post natali, test per la diagnosi di patologie che determinano suscettibilità oncologica, ma prevalentemente indagini legate al corretto inquadramento delle malattie rare.”Si stima che in Italia le persone affette da una malattia rara siano circa 2 milioni – spiega la professoressa Grammatico – e circa il 50% di essi non ha ancora ricevuto una diagnosi. Per questo uno degli obiettivi più importanti che abbiamo avviato è la rivalutazione di tutti quei pazienti ‘senza diagnosi’ nel nostro database”. Grazie a investimenti mirati portati avanti dalla direzione aziendale, il San Camillo si è dotato delle ultime tecnologie che permettono il “Next Generation Sequencing”, ovvero analisi esomiche e genomiche ad altissima complessità, rafforzando allo stesso tempo il personale, con l’assunzione di nuovi genetisti. “Oggi grazie alle innovazioni tecnologiche sempre più persone riescono a ricevere una diagnosi corretta – dichiara Narciso Mostarda, direttore generale dell’A.O. San Camillo-Forlanini -. Mostrare attenzione e sensibilità verso i pazienti affetti da malattie rare vuol dire essere in prima linea nel garantire percorsi di salute e presa in carico di persone e famiglie non solo fragili, ma che spesso si sentono abbandonate”. Il Laboratorio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini esegue test genetici oltre che per l’utenza interna anche per 12 strutture sanitarie della Regione.

ANSA